- Rett-Syndrom
X-chromosomal-dominant vererbte Erkrankung mit Hirnatrophie. Fast ausschließlich bei Mädchen (Häufigkeit 1 : 15 000). Ursache: In der männlichen Keimzelle (im Spermium) kommt es zu einer Spontanmutation im langen Arm des X-Chromosomens. Die Jungen erkranken nicht, da sie von der Mutter das gesunde X-Chromosom bekommen und das Y-Chromosom vom Vater. Mädchen erkranken, weil sie das eine kranke X-Chromosom vom Vater erhalten. Dies setzt sich dominant durch, auch wenn die Mutter das andere gesunde X-Cromosom weitergibt.
Klin.: Manifestation zw. 6. Monat u. 4. Lebensjahr. Abnahme des Schädelwachstums, Verhaltensstörungen i. S. einer sozialen u. psychomotor. Regression mit Verlust bereits erworbener Fähigkeiten, Stereotypien (waschende, knetende Handbewegungen), Demenz, Gangstörungen, Apraxie u. Rumpfataxie. Häufig tonisch-klonische Krampfanfälle, evtl. Herzrhythmusstörungen oder progrediente Skoliose.
- Realitätsorientierungstraininge (ROT)
Eine effiziente und bewährte Methode in der aktivierenden Pflege ist das ROT, das besonders für den Langzeitpflegebereich und die häusliche Pflege geeignet ist, aber auch im Krankenhausbereich angewendet werden kann. Das ROT-Programm ist ein 24-Stunden-Konzept, das desorientierte Patienten helfen soll, sich an Ort, Zeit, Situation und Person zu erinnern. Notwendig ist eine besondere Ausstattung der Räumlichkeiten. Dazu gehören:
Uhren und Kalender, an denen sich die Patienten zeitlich orientieren können
Farbliche oder piktographische (Symbole, Bilder) Markierungen, z.B. für den Weg zwischen Zimmer, WC und Speisesaal
Namensschilder an den Türen
Namensschilder an der Kleidung aller Mitarbeiter des Teams
Das ROT umfasst ebenso ergotherapeutische und kommunikative Maßnahmen, deren Ziel es ist, auf der Basis der verbliebenen Ressourcen Selbstständigkeit und gruppenfähigkeit möglichst lange zu erhalten.
Weitere Bestandteile können Hirnleistungstraining (z.B. Gedächtnis-und Konzentrationsspiele) und soziales Training (z.B. Koch-oder Einkaufstraining, Gruppenspiele) sein. (Vieten M. et al.)
Literatur für Hirnleistungstraining:
Tanklage E., Gedächtnistraining für Seniorengruppen, Beltz 2001