- Fragiles-X-Syndrom
Andere Bezeichnungen sind Marker-X-Syndrom und Martin-Bell-Syndrom.
Es ist eine überwiegend beim männl. Geschlecht vorkommende Erbkrankheit mit auffälliger Gesicht (langes ovales Gesicht, große prominente Ohren, auffällige Gebissstellung), Hodenvergrößerung, Hyperaktivität u. Verzögerung der motor. u. geistigen Entw. unterschiedl. Ausmaßes (Sprachentwicklungsstörungen, Aggressivität, Autismus) sowie Epilepsie.
Häufigkeit 1 : 2000 männl. Neugeborene.
Gesunde Männer mit fragilem X-Chromosom übertragen das Gen ohne Krankheitsrisiko an ihre Kinder. Töchter werden aber Risikoüberträgerinnen. Frauen mit einer Prämutation sind immer symptomfrei, mit einer Vollmutation können sie unterschiedl. Intelligenzminderungen aufweisen.
Ursache: Mutation unterschiedlichen Ausmaßes (Prämutation bis Vollmutation) eines Genes (im FMR1-Gen am Genlokus Xq27.3) im langen Arm des X-Chromosoms.
Diagnose: Gendiagnostik mit Nachweis der brüchigen Stelle am X-Chromosom. Pränataldiagnostik durch Fruchtwasseruntersuchung.
Therapie: symptomatisch.
- Frühkindlicher Autismus
Siehe „Autismus, frühkindlicher“
- Frühsommer-Meningoenzephalitis (FSME)
Ist eine Infektion der Hirnhäute und des Gehirns. Die FSME-Viren werden durch Zeckenbiss übertragen. Der typische Krankheitsverlauf ist zweiphasig. Etwa eine Woche nach dem Zeckenbiss beginnt die Krankheit mit grippeähnlichen Symptomen. Nach mehrtägiger Beschwerdefreiheit folgen die Symptome der ZNS-Beteiligung. In der Mehrzahl der Fälle entwickelt sich eine Meningoenzephalitis mit relativ guter Prognose. Die seltenere Meningomyelitis (Entzündung des Rückenmarks und seiner Häute) mit Lähmungen hat eine Sterblichkeit von bis zu 20%. In Deutschland ist die Gesamtsterblichkeit mit etwa 3% vergleichsweise gering. Eine aktive Impfung ist möglich, allerdings ist sie nur bei erhöhter Gefährdung angezeigt, z.B. bei Förstern und Waldarbeitern oder bei Fahrten in Durchseuchungsgebiete. Nach Zeckenbiss in einem Endemiegebiet ist innerhalb der ersten 96 Stunden (4 Tage) auch eine passive Impfung erfolgreich.
52.342706
12.676828
Kloster Lehnin, Deutschland
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